GENETICKÉ TESTOVÁNÍ NA KARCINOM PRSU A VAJEČNÍKŮ

Karcinom prsu patří mezi nejčastější zhoubná onemocnění žen, karcinomy vaječníků a vejcovodů tvoří 15%  všech maligních nádorů u žen. Nejvíce ohroženy jsou ženy ve věkové skupině 50.-60. let. Pokud se onemocnění  objeví dříve (např. po 30. věku), může být příčina na dědičném podkladě. Příčina vzniku karcinomu prsu a vaječníku je důsledkem působení více faktorů. Riziko zvyšuje dlouhodobá hormonální léčba, pozitivní rodinná anamnéza, kouření, nadváha, alkohol.  V některých rodinách se jedná o syndrom dědičného karcinomu prsu  a vaječníků. Tato onemocnění jsou způsobena vrozenou mutací genů BRCA 1a BRCA 2 (Breast  Cancer Associated). Ženy s touto dědičnou dispozicí  mají mnohonásobně vyšší riziko onemocnění karcinomem prsu a vaječníku než ostatní populace. U 5-10% všech karcinomů prsu je nemoc způsobena touto mutací. V české populaci nese tuto mutaci přibližně 1 z 750 osob. Ženy s mutací BRCA 1,2 mají celoživotní riziko karcinomu prsu 60-85 % a riziko karcinomu vaječníků 20-60%. Tyto ženy mají 2-4 násobně zvýšené riziko dalších malignit (karcinom střev, žaludku, maligního melanomu).

V naší ambulanci Vám nabízíme testování  těchto mutací. Test zahrnuje odběr krve a transport na spolupracující pracoviště, kde je krev vyšetřena. Jedná se o kliniku GHC GENETICS (http://www.ghcgenetics.cz/). Součástí testu je i zhodnocení osobní a rodinné anamnézy. Výsledek testu odhalí přítomnost či nepřítomnost mutace, součástí je  doporučení dalšího sledování ženy a návrh na dispenzární péči, stanovení rizika onemocněním rakovinou prsu a vaječníku. Cena vyšetření je 1200 Kč. Výsledek vyšetření je cca do 4 týdnů po odběru krve, přichází ve dvou kopiích, pro pacientku i pro lékaře. Doporučujeme konzultaci výsledku a navržení dalšího sledování.

Pokud je výsledek testování mutace BRCA 1,2 genu negativní a žena má zatíženou rodinnou anamnézu (výskyt rakoviny prsu či vaječníku u matky, babičky, sestry, event. výskyt rakoviny před 40. rokem věku), patří žena do skupiny se středním rizikem výskytu rakoviny prsu (kumulativní riziko cca 10 %), potom platí tato doporučení pro dispenzarizaci:

  • samovyšetření prsů měsíčně (technika vyšetření http://www.mamo.cz/)
  • klinické vyšetření prsu 1x ročně od 25 let nebo ve věku o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt nádoru v rodině
  • ultrazvukové vyšetření,ev.  mamografie 1x ročně se začátkem o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt karcinomu prsu v rodině
  • gynekologické vyšetření 1x ročně, ultrazvuk malé pánve 1x ročně
  • test na okultní krvácení do stolice 1x ročně od 50 let

Pokud je testování mutace BRCA l,2 genu positivní patří pacientka do onkogynekologické poradny , kde se zkonsultují  u žen, které nechtějí mít již děti  možnosti profylaktického odnětí prsních žláza či vaječníku,nebo  půlroční gynekologické prohlídky vč.UZ,vyšetření prsou a l/ 2 roku, střídá se mammografie a UZ , test ovar. markeru  CA 125 a l/ 2 roku , test na okultní krvácení l x ročně, kožní vyšetření l x ročně.

Podrobnější informace získáte v ordinaci, odběr krve může být kdykoli během ordinačních hodin, je lépe se telefonicky domluvit na termínu odběru. Odběr krve nemusí být na lačno.